Kan –omiker hålla i nyckeln till MS

Multipel skleros är en knepig sjukdom där forskarna funnit sig gräva djupare och djupare i ett försök att belysa mekanismerna bakom den. I laboratorier över hela världen, tar experter hjälp av ny teknik för att "zooma in" och ta en titt på vad som händer på cellnivå.


Den molekylära forskningen har gjort otroliga framsteg under de senaste åren. Genforskning i synnerhet, har öppnat upp en helt ny förståelse för de olika molekylära vägarna som ger upphov till de förändringar som ses vid autoimmuna sjukdomar, som MS. Detta har i sin tur gett oss en bättre förståelse för hur läkemedel påverkar kroppen och en dag kanske kunna användas för att motverka effekterna av denna komplexa sjukdom.

Här är en titt på några av de så kallade "-omiktekniker" forskningsområden som förändrar liv, molekyl för molekyl.

Genomik

Nästan varje sjukdom är relaterad på ett eller annat sätt till våra gener. Till skillnad från genetik, som tittar på hur enskilda gener påverkar kroppen, är genomik studier av genomen - den fullständiga uppsättningen av DNA hos en organism.

Tack vare Human Genome Project, ett banbrytande internationellt initiativ som utsetts att sekvensera hela uppsättningen av mänskliga gener (cirka 25000 gener, eller så!), har vi nu tillgång till en mängd information. Slutförandet av projektet lade grunden för många fler forskningsprojekt som kommer. Genom att kunna "koden" av mänskligt DNA är inte tillräckligt, måste vi också förstå vad denna kod egentligen innebär och hur våra kroppar använder denna information. Under de senaste åren har vi lärt oss en hel del om hur vissa gener samverkar och hur förändringar i dessa gener kan orsaka hälsokonsekvenser.

Även om det inte finns en specifik gen som orsakar MS, ger genomik forskare möjlighet att leta efter variationer som är vanligare hos personer med MS än hos friska personer. Vad mer, genom baserad forskning gör det möjligt för forskare att utveckla förbättrade metoder för att diagnostisera MS, liksom att komma med mer effektiva behandlingar.

I framtiden, till exempel, är det troligt att behandlingar kommer att anpassas till en persons specifika gener (farmakogenomik), eftersom vi vet att människor med olika genetiska uppsättningar som reagerar på olika sätt på behandling.

Transkriptomik

Det humana genomet består av DNA, som därefter omvandlas i cellen in i en budbärare form som kallas mRNA. Det är denna avskrift av det ursprungliga DNA som sedan "läses" av ribosomerna, molekylära maskiner i cellen. Ribosomerna använder kemiska transkript som instruktioner för att skapa olika arrangemang av aminosyror för att bilda specifika proteiner. Analysera hela samlingen av mRNA-sekvenser i en cell (den transkriptom), gör det möjligt för forskare att räkna ut hur mycket genaktivitet - annars känd som genuttryck - i en viss cell eller vävnadstyp.

Studera människor med MS transkriptom har hjälpt belysa molekylära vägar som utlöser T-celler att bli ”skurkar”, och orsaka den inflammation som ses vid MS. Inte bara har de hjälpt forskare att förstå immunsystemet, denna ytterligare kunskap kan också leda till nya möjligheter för behandlingar som angriper dessa vägar.

Proteomik

Detta är studerandet av (du gissade rätt), de proteiner som produceras av våra cellers ribosomer. Genom att studera dessa proteiner, kan forskarna identifiera särskilda molekyler eller "biomarkörer" i blod eller vävnader, som kan användas för att detektera onormala processer.

Proteomik hjälper forskarna att förstå de olika immunvägar som är aktiva vid MS. Med hjälp av detta specifika forskningsfält, är förhoppningen att hitta och definiera särskilda biomarkörer som inte bara kommer att tillåta en tidigare diagnos, men också förutse sjukdomsprogression och svar på behandlingar.

Metabolomik

Okej, det här en lite svårare. Metaboliter är i grunden slutprodukterna av kemiska processer som sker inuti en cell. Så en cells Metabolom (insamling av dessa kemiska slutprodukter) kan berätta en hel del för forskarna om de processer som äger rum i cellen. Återigen kan vissa metaboliter användas som biomarkörer för sjukdomar. I exempelvis en studie, som jämförde metaboliter i cerebrospinalvätskan (CSF) hos personer med MS och människor utan MS, fann man skillnader som tyder på att vissa metaboliska vägar ändras i MS.

Lipidomik

En annan viktig komponent i våra celler är fetter (eller lipider). I exempelvis en studie, fann man att människor med MS hade förändrat halterna av två lipider (LysoPC och PC, för kort), särskilt en lägre andel av LysoPC än PC hos personer med andra neurologiska sjukdomar. Återigen är det möjligt att lipidomik skulle kunna användas som ett sätt att diagnostisera MS i framtiden, samt att ge en inblick i alternativa biokemiska vägar vid MS.

Så vad betyder allt detta för personer med MS?

Om de tekniska termer inte helt har förvirrat dig, så har de förhoppningsvis gett dig en bättre uppfattning om hur allvarligt forskare tar på MS. De killar och tjejer i rockar lämnar i princip ingen cell ogranskad. Dessa områden förändrar redan sättet på vilket forskare närmar MS, med många fler genombrott i horisonten.

Genom att förstå vad som händer på cellnivå, har forskarna en mycket bättre chans att hitta sätt att angripa och blockerar skadliga processer som leder till förstörelse av myelin. Med tiden kommer data från vart och ett av dessa områden att börja överlappa varandra, vilket ger en ännu tydligare bild av vad som orsakar MS och hur vi kan stoppa den i dess spår. Ja, MS är en lömsk sjukdom - men forskarna gör sitt yttersta för att överlista den.



Framtid

Det är svårt ibland att leva med multipel skleros utan att inte tänka på framtiden. Det finns nya vetenskapliga framsteg nästan varje dag som ger oss en bättre förståelse av sjukdomen och föra oss ett steg närmare effektivare behandlingar. Vi bryter ner det här så att alla kan förstå och relatera till det.